フォン・ヒッペル・リンドウ病診療の手引き（2024年度版）

令和4-5年度 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とＱＯＬ向上のための総合的研究班」（研究代表者 辻川 明孝先生：京都大学大学院医学研究科 眼科学 教授）では、2017年に刊行された「VHL病診療ガイドライン（第2版）」が、2024年に「診療の手引き」として7年ぶりにの大幅改定となりました。

この研究班には、竹越 一博先生（9期生、筑波大学医学医療系 臨床検査医学/スポーツ医学 教授）が、研究分担者（褐色細胞腫の項目の責任者）として担当しています。

フォン・ヒッペル・リンドウ病とは

フォン・ヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau；VHL）病は、常染色体顕性遺伝性の疾患で複数の臓器に腫瘍性病変を多発するものです。

発症病変としては、中枢神経系（小脳、延髄、脊髄）血管芽腫、網膜血管腫、腎細胞癌・腎嚢胞、褐色細胞腫、膵神経内分泌腫瘍・膵嚢胞、精巣上体嚢胞腺腫、子宮広間膜嚢胞腺腫、内リンパ嚢腫瘍などがあげられ、を発症する。腫瘍はいずれも多発性で再発性、若年発症という特徴をもって
いると報告されています。

本疾患の原因遺伝子は、VHL 遺伝子として報告されています。

VHL病診療の手引き

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